서울대병원 ‘이건희 소아암·희귀질환 극복사업’ 5년 성과 “엑셀런트”

▲이건희 소아암·희귀질환 극복사업 국제 심포지엄에서 (맨 앞줄 왼쪽부터)서울대병원 문진수 공공부원장, 백남종 병원장, 채종희 사업단장, 장석훈 삼성사회공헌업무총괄 사장 등 참석자들이 기념사진을 찍고 있다. 사진=서울대병원

서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단(단장 채종희)은 9일 “고(故) 이건희 회장 유족의 3000억원 기부로 시작된 '이건희 소아암·희귀질환 극복사업'을 통해 올해 9월까지 환자 2만 2646명을 진단하고 1만 4757명을 치료하는 성과를 거뒀다"고 밝혔다.

2021년 4월 시작된 이 사업은 서울대어린이병원을 주관기관으로 사업단이 출범했으며, 2030년까지 10년간 진행된다. 사업단은 이날 국내외 전문가들이 참여하는 국제 심포지엄을 열고 지난 5년간의 연구 성과를 공유하며 향후 공동연구 방향을 모색했다.

소아암 분야에서는 국내 최초로 소아 급성림프모구백혈병 표준치료 프로토콜을 마련했다. 환자를 5개 위험군으로 분류해 치료 전략을 수립하고, 유전체 분석과 차세대염기서열분석(NGS) 기반 미세잔존질환 모니터링을 활용해 정밀의료를 뒷받침하는 기반을 구축했다.

희귀질환 분야에서는 기존에 알려지지 않았던 새로운 희귀질환 20종 이상을 발굴·진단했다. 전국 희귀질환 진단 네트워크를 구축해 지역 병원에서 검체와 유전정보를 보내면 중앙 분석센터에서 분석하고, 4∼6주 이내에 진단 결과를 제공할 수 있도록 했다.

소아 고형암 정밀의료 플랫폼(STREAM)에는 국내 소아 고형암 환자의 60% 이상이 포함돼 있다. 이를 통해 기존에 진단받지 못했던 환자를 새롭게 진단하고, 기존 진단을 재분류해 보다 효과적인 치료 방향을 찾는 데 활용하고 있다.

사업단은 암사업부·희귀질환사업부·공동연구사업부를 중심으로 전국 의료기관과 협력해 연구 기반을 넓혀 왔다. 사업단이 지원하는 연구 과제는 2021년 7개에서 올해 190개로 늘었다. 올해 9월 기준 전국 185개 기관과 의료진 1411명이 참여하고 있다.

이번 심포지엄의 주제는 '소아 정밀의료의 미래를 열다: 소아암·희귀질환 분야의 첨단 연구'이다. 소아암의 유전체 기반 정밀의료와 CAR-T 치료 개발, 희귀질환 진단을 위한 국제 협력과 정밀 유전자 편집, 환자 유래 오가노이드 및 디지털 병리 연구 등 최신 연구 성과와 임상 경험을 공유했다.

채종희 사업단장은 “소아암과 희귀질환은 질환별 환자 수가 적고 특성이 다양해 개별 연구기관의 노력만으로 해결하기 어려운 과제가 많다"면서 “국내외 전문가들의 연구 성과와 임상 경험을 공유하고 국제 공동연구의 기반을 강화해 나갈 것"이라고 말했다.

백남종 서울대병원장은 “이번 사업은 민간의 뜻깊은 기부가 의학 연구를 뒷받침하고, 그 성과가 다시 환자의 진단과 치료에 기여하는 선순환의 가능성을 보여준다"고 강조했다.

장석훈 삼성사회공헌업무총괄 사장은 “이건희 회장님께서 평생 강조하신 '인간존중'의 철학은 모든 생명과 어린이에 대한 관심과 사랑으로 이어졌다"며 “이번 심포지엄을 계기로 대한민국뿐 아니라 전 세계 소아암·희귀질환 환자들에게 더 많은 희망과 치료 기회가 만들어지기를 기원한다"고 말했다.

박효순 의료 전문기자 anytoc@ekn.kr