[전문의 칼럼] 기억을 잃기엔 너무 이른 나이…‘조기 발병 알츠하이머병’

▲한상원 순천향대서울병원 신경과 교수

알츠하이머병(노인성 치매)은 대개 나이가 많은 노인들에게서 나타나는 기억력 감퇴 질환으로 흔히 인식된다. 실제로 대부분의 알츠하이머병은 65세 이후에 발병한다. 그러나 알츠하이머병이 꼭 노인에게만 발생하는 것은 아니다. 40대 또는 50대에서도 알츠하이머병이 시작되는 경우가 있는데, 이를 '조기 발병 알츠하이머병'이라 한다.

조기 발병 알츠하이머병은 전체 알츠하이머병 환자의 약 5~6%를 차지한다. 수치는 적어 보이지만, 이 시기의 환자들은 대부분 가정과 직장에서 핵심적인 역할을 수행하기 때문에, 이들에게 치매가 발생하면 개인의 고통은 물론 가족 전체가 심리적·경제적으로 심각한 영향을 받는다.

조기 발병 알츠하이머병은 일반적인 알츠하이머병과 유사한 증상으로 시작되는 경우가 많다. 초기에는 방금 있었던 일을 기억하지 못하거나 약속을 자주 잊어버리는 등 단기 기억력이 저하되는 증상이 가장 먼저 나타난다. 말을 더듬거나 적절한 단어를 찾기 어려워하는 언어 장애, 자주 다니던 길을 헤매거나 물건의 위치를 혼동하는 등 시공간 감각 저하가 동반되기도 한다.

일부 환자에서는 전형적인 기억력 저하보다 판단력과 집중력 저하, 성격 변화 등이 먼저 두드러지게 나타나기도 한다. 이 때문에 본인이나 가족들은 단순히 성격 변화나 우울증 같은 것으로 오해하기 쉬워 조기 진단이 늦어지는 경우도 적지 않다.

조기 발병 알츠하이머병의 경우 일반적인 알츠하이머병보다 유전적 요인의 영향이 더 큰 것으로 알려져 있다. 특정 유전자에 변이가 있을 경우, 가족 구성원 간에 알츠하이머병이 반복적으로 나타날 수 있는데 이를 '가족성 알츠하이머병'이라고 한다. 드물지만 매우 이른 나이에 증상이 나타난다. 부모가 자녀에게 유전자를 물려줄 확률이 50%여서 가족력을 파악하는 것이 정확한 진단과 예후(질병의 경과 및 결과) 예측에 중요하다.

유전적인 요인 외에 뇌 안에 아밀로이드 베타 단백질이 과도하게 축적되는 병리적 변화가 발병원인인 경우도 있다. 과도한 스트레스와 외상성 뇌손상, 잘못된 생활 습관 등 다양한 환경적 요인도 조기 발병 알츠하이머병 발생 위험을 높인다.

젊은 나이에 기억력 저하가 발생하면, 본인은 물론이고 주변 사람들도 이를 질환으로 인식하지 못해 진단이 늦어지고 적절한 치료 시기를 놓치는 일이 많다. 조기에 정확한 진단을 받기 위해서는 뇌 MRI와 신경심리검사를 통한 인지 기능 평가, 혈액 검사, 유전자 검사. 바이오 마커 검사 등 체계적인 검사가 필요하다.

조기 발병 알츠하이머병은 조기 진단을 통해 환자와 가족들이 적절한 치료 계획을 수립하고 미래를 대비해야 한다. 증상이 나타나면 가능한 빨리 전문적인 평가를 받는 것이 중요하다. 치료는 주로 증상의 진행 속도를 늦추는 약물치료와 인지기능을 유지하거나 향상시키기 위한 비약물적 인지재활 치료가 함께 이뤄진다. 최근에는 병의 근본적인 원인인 아밀로이드 베타 단백질을 표적으로 하는 항체기반 치료제가 주목받고 있다.

조기 발병 알츠하이머병으로 인한 어려움을 극복하기 위해서는 적극적인 사회적 지원과 인식 개선이 중요하다. 직장에서는 유연한 근로제도 도입, 지역사회 차원의 돌봄 서비스 확대, 환자와 가족을 위한 심리적 상담 지원 등이 필요하다. 환자 본인도 자신의 상태를 정확히 이해하고, 삶의 질을 유지하며 일상생활과 사회적 활동에 지속적으로 참여해야 한다.

*글=한상원 순천향대서울병원 신경과 교수

박효순 의료 전문기자 anytoc@ekn.kr